Las causas de la pérdida auditiva

Básico de la genética

Regla #1: Un gen es un código de un mensaje que instruye a una célula del cuerpo para hacer algo que el cuerpo necesita.

La molécula DNA (Ácido deoxiribonucleico) es la molécula que contiene el mensaje genético. La molécula DNA se parece a una escalera con dos rieles y muchos peldaños. Los rieles son la columna vertebral de la molécula. Los peldaños están compuestos por dos juegos de moléculas que se acoplan. La secuencia de moléculas que baja por un riel compone el mensaje; la secuencia complementaria en el riel opuesto permite que el mensaje sea fielmente duplicado.
La molécula Adenina (abreviada por la letra “A”) se acopla con la molécula Timina (abreviada por la letra “T”). La molécula Guanina (abreviada por la letra “G”) se acopla con la molécula Citosina (abreviada por la letra “C”). Estas cuatro moléculas: A,T, G y C componen el código del mensaje genético. (vea un PPT que demuestra la reproducción del DNA).

Regla #2: Los genes están enhebrados juntos en el cromosoma, como un collar de perlas. Un cromosoma puede contener de cientos a miles de genes enhebrados juntos. Los cromosomas aseguran que todos los genes sean transmitidos cuando se divide una célula.

Los cromosomas vienen en pares llamados homólogos. Esto complica las cosas porque cada mensaje genético es esencialmente duplicado, disponible en dos copias en cada cromosoma correspondiente o encadenado (homologous).
Estos pares de cromosomas hacen posible la herencia: usted recibe una mitad de los pares de cromosomas de cada uno de sus padres; usted da una mitad de sus pares de cromosomas a cada uno de sus hijos y su cónyuge/compañero/a también da una mitad de sus pares de cromosomas a cada uno de sus hijos.
Es posible que el mensaje genético en los dos cromosomas homólogos contengan mensajes levemente diferentes (los científicos de genética le llaman alelos a estos mensajes diferentes para el mismo gen correspondiente). Los científicos de genética también llaman mutación al cambio en el mensaje.
La relación entre estos mensajes determina una relación recesiva o dominante entre los alelos. Si el mensaje genético es siempre expresado en la célula, se dice que el alelo es dominante. Si el mensaje genético está oculto, se dice que el alelo es recesivo. Afín de que la característica o mensaje recesivo se vuelva manifiesto, ambas copias en ambos cromosomas deben ser recesivos.

Regla #3: Cada ser humano tiene 23 pares de cromosomas, 46 en total. Veintidós (22) pares de cromosomas son llamados los autosomas y tienen un número correspondiente de 1-22. Un par de cromosomas es llamado el cromosoma del sexo. El cromosoma del sexo determina su sexo: los hombres tienen un cromosoma X y uno Y ; las mujeres tienen dos cromosomas X. Virtualmente cada célula en su cuerpo tiene esos 46 cromosomas en el núcleo de la célula.

Es posible que una persona sobreviva faltándole parcial o totalmente un cromosoma o con cromosomas adicionales. El resultado es que una persona puede tener cientos y hasta miles de cromosomas faltantes, adicionales o ambos. Los científicos genéticos llaman la presencia o ausencia de un cromosoma completo en una persona, un síndrome cromosómico (el síndrome de Down, también llamado Trisomy 21, es el síndrome cromosómico más común, con un cromosoma #21 extra). Algunas veces partes de un cromosoma faltan, sobran o ambos. Los científicos genéticos le llaman a estos, síndrome de supresión (deletion), duplicación o supresión-duplicación, respectivamente.
A veces diferentes genes trabajan en conjunto para causar una pérdida auditiva genética. Los científicos genéticos le llaman a este fenómeno la herencia poligénica. A veces un gen puede ser solamente expresado si está expuesto a condiciones ambientales específicas. Por ejemplo, cuando son expuestos a ruidos fuertes, algunas personas pueden ser más susceptibles que otras a desarrollar una pérdida auditiva inducida por ruido. Parte de esto puede ser genético. Los científicos genéticos le llaman a esto herencia multifactorial.
Otras partes de la célula, específicamente la mitocondria, también tiene DNA. Cambios en el DNA mitocondria también pueden afectar a los humanos. Los científicos genéticos le llaman a estas formas, herencia cromosómica extra.
Las mitocondrias comparten una relación simbiótica con las células. Esto significa que ninguna puede existir sin la otra. La mitocondria provee energía a la célula. La célula provee algunas de las químicas que la mitocondria necesita para sobrevivir. Las mitocondrias fueron bacteria alguna vez, así es que su DNA es similar al DNA bacteriano. Esta similaridad al DNA bacteriano es la base de la condición que causa pérdida auditiva masiva y repentina en algunas personas a las que se les da antibióticos.