Pérdida de audición Genética

La genética básica

¿Cuáles son las formas más comunes de pérdida auditiva genética?

Del 50% de las formas de pérdida auditiva genética, un estimado 70% se debe a causas recesivas; casi 15% a causas dominantes y el 15% restante incluye todas las otras formas de herencia.

Los científicos genéticos subdividen la pérdida auditiva genética en dos categorías generales: "no-sindrómica" (significa sólo la pérdida auditiva y nada más) y "sindrómica" (significa pérdida auditiva con otros efectos clínicos). Mucho más frecuente es la pérdida auditiva no-sindrómica, la que incluye 2/3 de todas las pérdidas auditivas genéticas.

¿Cuál es la forma más común de pérdida auditiva genética?

Se calcula que un gen conocido como Connexin 26 (abreviado CX26), es responsable por la mitad de todos los casos de pérdida auditiva recesiva. Hay más de 400 causas genéticas conocidas que implican pérdida auditiva. ¡ Por si solo, el CX26 es responsable por casi 1/3 de todos los casos de pérdida auditiva genética!

¿Cuáles son las causas siguientes más comunes de pérdida auditiva genética?

Puesto que CX26 es responsable de casi 1/3 de todos los casos de pérdida auditiva genética, eso deja casi de 1/3 de todos los casos como no-sindrómicos (incluye todos los tipos de herencia). Entre el restante 1/3 de los casos no-sindrómicos de pérdida auditiva, se han descrito 13 genes dominantes y 8 recesivos.

¿Cuáles son los tipos comunes de pérdida auditiva por síndromes dominantes?

Las siguientes descripciones son sólo un breve resumen. Los profesionales médicos pueden guiarlo para darle mayor información. Cerca del 5% de toda la pérdida auditiva, es de naturaleza sindrómica.

Síndrome Waardenburg – la pérdida auditiva en el síndrome Waardenburg puede presentarse en uno o ambos oídos como una pérdida de tipo neurosensorial. Los síntomas relevantes del síndrome Waardenburg puede incluir: canosidad prematura del cabello, mechón blanco, cejas fusionadas (sinofris), ojos de dos colores diferentes (heterocromía irides, normalmente azul brillante y café), ojos muy separados (hipertelorismo), puente nasal alto, punta de la nariz no bien desarrollada (alae nasia hipoplástica) y albinismo parcial. http://www.boystownhospital.org/parents/info/genetics/waardenburg.asp

El síndrome branquial-oto-renal (BOR) – la pérdida auditiva en el síndrome BOR es conductiva, neurosensorial o mixta. Quistes (u hoyos) pueden encontrarse en el cuello (fisura branquial) o en el frente del oído exterior (pre-aurículo). El oído exterior (pinna o pabellón) puede estar malformado y además puede presentarse inmovilización del estribo, malformación del oído interno y/o acueductos vestibulares. Una preocupación médica importante con BOR, son los problemas renales (riñón) asociados, que pueden ser fatales. http://www.boystownhospital.org/parents/info/genetics/bor.asp

La neurofibromatosis Tipo II (NFII) – la pérdida auditiva en NFII es neurosensorial progresiva llevando a posible sordera. Manchas color café-con-leche pueden aparecer en la piel, con pecas y cataratas. Pueden crecer tumores acústicos en el nervio craneal VII, causando pérdida auditiva. Los tumores también pueden crecer en otros nervios.
http://www.nfinc.org/  
www.nf.org
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/neurofibromatosis.html#nlmnihresources

El síndrome Stickler – la pérdida auditiva del síndrome Stickler es usualmente conductiva, a pesar que algunas pérdidas pueden ser mixtas o neurosensoriales. También se ha informado de pérdida auditiva progresiva. Hay tres tipos de síndrome. Todos están relacionados a la expresión alterada del gen de colágeno/tejido. Otras características asociadas pueden incluir paladar hendido, hundimiento de la lengua (glossoptosis), mandíbula pequeña (micrognathia), sub desarrollo de la cara media, miopía severa progresiva, cataratas, desprendimiento/degeneración de retina, desórdenes de óseos y de articulaciones, comienzo de artritis en adultos jóvenes y malformación del hueso del oído medio (ossicular). http://www.sticklers.org/sip/

El síndrome Treacher-Collins - la pérdida auditiva en Treacher-Collins es conductiva. Las características faciales extraordinarias incluyen paladar hendido, malformación del párpado inferior (fisura palpebral), abertura inusual de la pupila (Coloboma), menor desarrollo del hueso de la mejilla (hipoplasia malar), oídos externos ausentes/malformado (atresia) o canales auditivos estrechos (estenosis), colgajo de piel en la parte delantera del oído (preauricular), problemas con el alineamiento de dientes (maloclusión) y posibles problemas vestibulares (equilibrio). http://www.treachercollinsfnd.org/

¿Cuáles son los tipos más comunes de pérdida auditiva sindrómica recesiva?

La pérdida auditiva sindrómica recesiva es responsable por el 20% de todos los tipos de pérdida auditiva genética.

El síndrome Usher - hay tres (3) tipos de síndrome Usher con diferentes tipos de pérdida auditiva. El Tipo I tiene pérdida auditiva congénita, profunda y neurosensorial. El Tipo II tiene una pérdida auditiva neurosensorial progresiva a los tonos descendentes. El Tipo III tiene una pérdida auditiva neurosensorial progresiva. Todos los tipos tienen problemas de equilibrio (vestibular) y pérdida de la vista progresiva debido a la degeneración retinal (retinosis pigmentaria).

El síndrome Alport - la pérdida auditiva en el síndrome Alport puede ser neurosensorial, conductiva o mixta y puede ser progresiva. El síndrome Alport también puede tener ligación-X (ligado al cromosoma X hereditario). Otras características pueden incluir problemas renales (Nefritis), miopía (corto de vista) o cataratas y anormalidades del paladar.

El síndrome Jervell y Lange-Nielson - La pérdida auditiva JL-N es neurosensorial. El otro descubrimiento mayor en JL-N es un ritmo anormal del corazón (largo Q-T), que puede llevar a desmayos esporádicos y posible muerte súbita. Esto también puede ser confundido con convulsiones. Estos ritmos cardiacos anormales son tratados con médicamentos (beta bloqueadores).

El síndrome Pendred - la pérdida auditiva en el síndrome Pendred puede ser mixta o neurosensorial y puede ser progresiva. El síndrome Pendred puede tener asociado un bocio y malformaciones del oído interno variables (malformación Mondini con o sin un acueducto vestibular agrandado).

¿Cuáles son los tipos de pérdida auditiva sindromática menos comunes?

El síndrome CHARGE - las letras CHARGE se deben a Coloboma; Corazón (Heart); Atresia de la choanae (aperturas nasales posteriores); Retardo de crecimiento y desarrollo, anormalidades genitales y urinarias, y anormalidades del oído (Ear). Se piensa que CHARGE es multifactorial. La pérdida auditiva puede ser conductiva, neurosensorial o mixta y con un rango de suave hasta profunda. Adicionalmente a las características descritas en el nombre, puede haber parálisis facial parcial, paladar hendido, labio leporino, problemas del riñón y problemas de nutrición debido a una abertura entre la tráquea y el esófago. http://www.chargesyndrome.org/

La fijación del estribo con fístula perilimfática congénitos ligados a X - Para los niños con este síndrome la pérdida auditiva es mixta y puede ser progresiva. Las niñas que también llevan este gen pueden tener una pérdida auditiva suave, mixta o neurosensorial. Los niños con este síndrome corren más riesgo de mayor pérdida auditiva si se hace una operación para corregir la fijación del estribo, porque la cirugía puede resultar en una pérdida masiva y repentina de líquido del oído interno (perilinfa).

Las condiciones mitocondriales - Las mitocondrias son estructuras en la célula que producen la energía que las células necesitan para sobrevivir. Ni la mitocondria ni la célula existen el uno sin el otro. Es interesante que la mitocondria tiene un juego separado de genes que no forma parte de los genes de la célula. Esto es porque la mitocondria se originó en la bacteria productora de energía que se unió con la célula. Cualquier cosa que afecta la bacteria también podría afectar la función de las células de la mitocondria, que eventualmente podría afectar la fuente de energía de la célula. Los cambios en los genes de la mitocondria, también pueden resultar en síndromes que involucran pérdida auditiva.

• Encefalopatía mitocondrial, acidosis lactosa y episodios semejantes a apoplejía (MELAS) - cerca del 30% tiene pérdida auditiva neurosensorial. Los efectos son muy variados y pueden incluir: vómito intermitente, debilidad de los miembros, episodios semejantes a apoplejías, parálisis parcial, ceguera parcial, convulsiones, dolor de cabeza parecido a migrañas, baja estatura y problemas del corazón y del riñón.
• Diabetes y sordera hereditarias maternas (MIDD) - la pérdida auditiva es neurosensorial. El único otro efecto es diabetes.
• El síndrome Kearns-Sayre (KSS) - la pérdida auditiva es neurosensorial. Otros efectos son andar inestable (ataxia), baja estatura, pubertad retrasada, parálisis progresiva de los músculos del ojo (oftalmoplegía) y ceguera progresiva (retinopatía).
• La epilepsia mioclónica y las fibras rojas deshilachadas (MERRF) - la pérdida auditiva es neurosensorial. Otros efectos incluyen andar inestable (ataxia), epilepsia y posible ceguera (atrofia óptica).
• 1555DELG - La pérdida auditiva es neurosensorial y puede ser progresiva. Aquellos que sufren de esta condición pueden tener pérdida auditiva repentina cuando son expuestos a antibióticos aminoglicósidos (por ejemplo neomicina, gentamicina, estreptomicina, kanamicina, tobramicina o amikacina).