Respuestas a algunas de las preguntas hechas frecuentemente.
¿Por qué le sucedió esto a mi hijo?
Los profesionales científicos de audición estiman que 1 de cada 300 bebés nacen con algún grado de pérdida auditiva. Los profesionales de genética humana, estiman que la mitad de esos casos de pérdida auditiva se deben a los genes que heredó el bebé. Alrededor de 12 bebés en cada 10,000 tienen una causa recesiva de pérdida auditiva. La pérdida auditiva congénita (pérdida auditiva presente al nacer) que se debe a alguno de los muchos genes recesivos, es casi el doble de común que la Fibrosis Quística, otra condición genética recesiva.
Para responder a la pregunta "¿Por qué le sucedió esto a mi hijo?" podría haber por lo menos una de tres respuestas.
- Desconocida (no se puede descubrir la causa de la pérdida auditiva).
- No-genética (enfermedad o trauma antes, durante o después del parto).
- Genética (la pérdida auditiva depende del tipo de herencia presente).
En el 70% de los casos de pérdida auditiva genética, la causa es autosomal recesiva, por lo tanto,
- Ambos padres son "portadores" de un gen que causa pérdida genética recesiva.
- Hay muchos genes diferentes en muchas localizaciones diferentes que pueden causar pérdida auditiva. En una de esas localizaciones, un padre puede portar uno de esos genes recesivos que causa sordera y uno de los genes dominantes que es responsable de la audición normal. A causa de que cada padre sólo tiene un gen recesivo que puede causar pérdida auditiva, ambos padres pueden oír.
- Si cada padre transmite un gen recesivo, el niño recibirá dos genes recesivos (uno de cada padre) y esta es la causa de la pérdida auditiva recesiva.
En 15% de los casos de pérdida auditiva genética la causa es dominante autosomal.
- En este caso sólo un padre pudiera tener el gen dominante de pérdida auditiva. Ese padre tendrá algún grado de pérdida auditiva. Si el gen dominante autosomal también tiene otros efectos (por ejemplo es sindrómico), el padre que tiene el gen dominante también tendrá algunos de esos efectos físicos.
- El padre con el gen dominante puede transmitir al niño ese gen de pérdida auditiva.
Para el último y restante 15% de los casos de pérdida auditiva genética, la respuesta a la pregunta ¿por qué le sucedió esto a mi niño? es específica al tipo de herencia genética en particular.
¿Por qué mandan a mi hijo a exámenes genéticos?
Los exámenes genéticos pueden determinar si la pérdida auditiva del niño se debe a causas no-genéticas o a un gen que causa pérdida auditiva. Con esta información, los profesionales pueden calcular la posibilidad que otros niños en su familia también puedan tener pérdida auditiva por la misma causa. Una evaluación genética completa también determinará si hay otras condiciones de salud que deben ser atendidas.
¿Qué significa esto para mi hijo?
En general, la razón de por qué su niño tiene pérdida auditiva, no debe afectar la forma en que es 
educado. El manejo de la pérdida auditiva de su hijo se basará en las características específicas de su niño y sus necesidades de comunicación. Los descubrimientos resultantes de una evaluación genética son importantes para el cuidado médico de su hijo.
¿Qué tan posible es que esto le suceda también a otros niños de mi familia?
Si la causa de la pérdida auditiva de su niño es un gen recesivo autosomal, entonces la posibilidad que esto suceda también en otros niños (asumiendo que con el mismo compañero/a) es de 1 en 4 (25%).
Si la causa de la pérdida auditiva de su niño es un gen dominante autosomal, entonces la posibilidad de que esto suceda en otro niño (asumiendo con el mismo compañero/a), es 1 en 2 (50%).
¿Debiera examinar a mis otros niños?
Si se determina que usted y su compañero/a son portadores del gen oculto (recesivo) que causa pérdida auditiva, entonces cada niño resultante con ese compañero/a tendrá 2 en 3 posibilidades (66%) de también portar el mismo gen.
Si se debe o no examinar a sus otros niños con audición para determinar si también portan el gen de la sordera, es cuestión de preferencia. Sus niños que escuchan querrán saber su propia condición de portador del gen y poder decidir si examinar o no a su compañero/a para determinar si los hijos propios (sus nietos), tienen la posibilidad de tener pérdida auditiva debido a este gen.
Hay una posibilidad, de 2 en 3, que hermanos y hermanos, que escuchan, de un niño con pérdida auditiva recesiva, porten el gen de pérdida auditiva (como usted y su compañero/a). Si este es el caso, entonces su compañero/a de vida podría ser examinado para determinar si también es un portador. Si ese compañero/a también es portador del mismo gen, entonces cada uno de los hijos tendrá la posibilidad de 1 en 4 (25%) de tener la misma pérdida auditiva genética. Si ese compañero/a no porta el mismo gen, entonces todos esos hijos podrán oír, a pesar de que cada niño tendría 50% de posibilidad de portar el gen de pérdida auditiva.
Hay una posibilidad de 1 en 3 que los hermanos/as que escuchan, no porten el gen de pérdida auditiva recesiva. En este caso, no hay virtualmente ninguna posibilidad de tener un hijo con pérdida auditiva debido a este gen, ya que el gen no es transmitido.
¿Es esto algo que debe preocuparme con otros parientes?
Si usted y su compañero/a portan un gen recesivo, entonces por lo menos uno de los padres y uno de los padres de su compañero/a también portan el gen. Esto significa que cada uno de sus hermanos/as tiene la posibilidad de 1 en 2 (50%) de portar el mismo gen.
¿Cuánto costará todo esto?
Los costos monetarios de una evaluación genética y pruebas médicas, generalmente son cubiertos por su seguro médico. Las familias deben siempre verificar con su compañía de seguro de salud para determinar si los exámenes genéticos y médicos están cubiertos por su plan particular.
Algunas personas experimentan el costo psicológico de culpabilidad por ser responsables por esta condición de su hijo. Para su tranquilidad sepa que casi todo el mundo lleva algunos genes recesivos que de presentarse en una dosis doble, causarán algún tipo de condición genética. Los sentimientos de culpabilidad son naturales durante las etapas de lamentación y aceptación de la pérdida auditiva de su niño. Sin embargo si esos sentimientos persisten o si afectan su habilidad de funcionar diariamente, por favor busque la ayuda con quien pueda ayudarle.
